Kelime tanımını bul

Veteriner Hekimliği Terimleri Sözlüğü
abetalipoproteinemi
  1. Lipoprotein üretiminin bozulması, yağın ve yağda eriyen vitaminlerin emilim bozukluğu, retina dejenerasyonu, hipokolesterolemi ve kanda akantositlerin varlığıyla belirgin, otozomal çekinik geçişli genetik hastalık.

  2. Plazma lipoproteinlerinden betalipoproteinin tamamının yokluğu, akantositozis.

Vikipedi
Abetalipoproteinemi

Abetalipoproteinemi, yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100'de eksikliğe neden olur. Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır.